肺泡铁血红素沉积症

肺泡铁血红素沉积症是一种罕见的遗传性肺部疾病，其特征是肺泡内存在含铁血黄素沉着。

肺泡铁血红素沉积症是由编码转铁蛋白的基因突变导致的，由于转铁蛋白结构异常，使其无法被巨噬细胞识别并摄取，从而引起铁质积累。铁质在肺泡内积聚形成含铁血黄素，进而引发炎症反应与纤维化。患者可能出现慢性咳嗽、呼吸困难、发热、体重下降等症状。这些症状可能随着疾病的进展而加重。

该疾病可通过高分辨率计算机断层扫描（HRCT）来评估肺部病变的程度和分布。此外，血液学检查可显示贫血以及高铁血红蛋白水平升高。治疗通常包括使用糖皮质激素如泼尼松联合环磷酰胺等免疫抑制剂进行免疫调节治疗。对于晚期出现严重呼吸功能衰竭者，可以考虑肺移植手术。

患者应避免吸烟环境，减少吸入有害颗粒物，保持良好的室内通风以减轻症状。定期复查肺功能和胸部影像学检查，以便早期发现病情变化。