神经纤维瘤是啥病

神经纤维瘤是一类由基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，涉及多个器官和系统的错构瘤。

神经纤维瘤是由NF1基因突变导致的常染色体显性遗传疾病。该基因编码蛋白称为神经纤维瘤蛋白，其缺失或异常表达会导致细胞增殖失控形成肿瘤。患者可能出现皮肤咖啡斑、雀斑样痣、软质肿物等特征性表现

，还可能伴随神经系统紊乱如癫痫发作。

针对此疾病的常规检查包括MRI成像以评估中枢神经系统受累情况，还可通过超声波检查来评估腹部肿块。治疗策略需个体化制定，可能包括手术切除、放射治疗或靶向药物治疗。对于特定部位的肿块，物理疗法如针灸也可能有所帮助。

患者应定期进行体检以及针对性的实验室检测，监测病情变化并及时发现潜在并发症。此外，保持均衡饮食与规律运动有助于提高身体免疫力，辅助管理病情。