遗传代谢病的定义

遗传代谢病是指由于基因突变导致的生物分子缺陷所引起的疾病。

遗传代谢病是由于特定基因编码的酶或蛋白异常所致，这些酶或蛋白参与了机体内的生化反应过程。由于缺乏关键酶或蛋白的功能，会导致体内物质代谢障碍，从而引发一系列临床表现。遗传代谢病的症状因具体类型而异，但通常包括生长迟缓、智力低下、运动障碍等神经发育异常以及特殊体味、皮肤色素沉着不均等非神经发育异常。

针对遗传代谢病的诊断常需进行血液或尿液分析、脑脊液检测、基因检测、影像学检查如头颅MRI或CT扫描等。治疗策略依据确诊的具体遗传代谢病而定，可能包括饮食调整、营养支持治疗、药物替代疗法或骨髓移植等。

患者应保持均衡饮食，避免食用可能导致病情加重的食物，定期监测并评估病情变化，及时就医以获得最佳管理效果。