遗传性共济失调症是什么病

遗传性共济失调症是一组以慢性进行性共济失调、神经系统变性为主要特征的遗传性中枢神经系统脱髓鞘疾病。

遗传性共济失调症是由于特定基因突变导致神经细胞功能异常或缺失所致。

这些基因涉及多种分子通路，如蛋白质合成与运输、细胞骨架维持等，其功能障碍累积可引起运动协调障碍。共济失调表现为步态不稳、肢体摇晃、言语不清等症状；此外还可能伴随眼球震颤、肌张力减低、深感觉障碍等。

诊断遗传性共济失调症通常需要进行MRI成像来评估大脑和脊髓结构是否异常；血液样本可用于检测特定基因突变。目前尚无针对遗传性共济失调症的治疗方法，主要是对症支持治疗，如物理疗法、语言疗法以及营养支持。

患者应保持良好的生活习惯，避免过度劳累，保证充足的睡眠时间，有助于延缓病情进展。