武汉儿童医院

医生3位

武汉儿童医院（武汉市妇幼保健院）精准医学实验主要承担无创产前筛查、产前诊断、遗传病分子诊断、血液肿瘤分子诊断、病原微生物高通量测序等检测项目及相关研究工作。目前，实验室拥有10名全职工作人员，其中3人具有博士学位，6人具有硕士学位。实验室拥有二代测序平台、一代测序平台、染色体微阵列检测平台，可针对血液、羊水、流产组织等多种类型样本开展多种类型检测项目。目前实验室主要开展无创产前筛查、产前诊断、遗传病分子诊断、肿瘤及白血病分子诊断、以及病原微生物的高通量检测。在服务患者与临床的同时，实验室依托庞大的高通量测序数据与丰富的遗传病病例资源，积极主动寻求与专职科研人员、机构进行合作，深入开展遗传病的科研工作。近年来，科室共承担国家、省、市各级科研课题二十多项，发表SCI论文三十多篇。目前在研方向包括：（1）新的致病基因的鉴定及功能学研究；（2）致病基因变异导致疾病的分子机制研究等。此外，本科室也致力于结构性出生缺陷疾病的研究，围绕遗传因素对结构性出生缺陷疾病的影响，利用高通量测序、染色体微阵列等先进技术手段挖掘结构性出生缺陷疾病的病因和发生机制，以期在此基础上研发早期诊治新技术和新策略。