什么叫遗传性溶血性贫血

遗传性溶血性贫血是一种由基因突变导致红细胞寿命缩短的血液疾病。

遗传性溶血性贫血是由于特定基因异常引起红细胞结构或功能障碍，使其易于在血液循环中破坏，导致溶血。例如，遗传性球形红细胞增多症是由β链基因突变引起的，这会影响红细胞膜的稳定性，使其容易破裂。这些遗传性溶血性贫血通常伴随黄疸、脾脏肿大、贫血以及乏力等症状。不同类型的溶血可能有不同的临床表现，如遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者可能出现急性溶血发作，伴有寒战、发热和酱油色尿。

针对遗传性溶血性贫血的常规检查包括全血细胞计数、血生化分析、红细胞渗透脆性试验、高铁血红蛋白还原率测定等实验室检测。必要时，可采用基因检测来确定具体的遗传原因。治疗遗传性溶血性贫血的方法因个体差异而异，可能涉及药物治疗如铁螯合剂去铁胺用于铁超载状态，或输血治疗以纠正贫血。对于某些类型，骨髓移植可能是有效的选择。

患者应避免食用可能导致溶血的食物或药物，如蚕豆及其制品、氯喹类抗疟药等。保持良好的生活习惯，定期复查，监测病情变化，及时发现并处理潜在的问题。