白化病是什么遗传疾病

白化病是一种由基因突变导致黑色素合成减少或缺乏的常染色体隐性遗传疾病。

白化病是由于酪氨酸酶基因突变引起酪氨酸酶活性降低或丧失，导致黑色素合成受阻。黑色素合成受阻使得皮肤、毛发和眼睛的颜色出现异常。患者可能出现皮肤苍白、容易晒伤、易患皮肤癌以及视力减退等症状。不同类型的白

化病症状有所不同，例如畏光、眼球震颤等。

诊断白化病通常需要进行血液检测以评估色素沉着情况，也可以通过皮肤活检来确认诊断。此外，眼科医生可能会建议进行视野测试或眼底检查。白化病目前没有治愈的方法，但可以通过药物如维生素D3衍生物或激素类药膏来改善皮肤症状。对于眼部并发症，可能需要佩戴特殊的太阳镜或使用抗青光眼药物。

患者应避免长时间暴露于强烈阳光下，外出时需涂抹防晒霜并戴遮阳帽。同时，定期进行眼科检查以及皮肤癌筛查是非常必要的。