脊髓性肌萎缩症孕妇一定要做吗？

脊髓性肌萎缩症孕妇需要进行产前诊断以确定胎儿是否携带致病变异。

脊髓性肌萎缩症是由SMNl基因突变引起的常染色体隐性遗传病，通过检测母体血液中的胎儿DNA可以评估胎儿是否存在该疾病。

如果孕妇或家属有明确家族史，则无需进行无创DNA检测即可直接进行羊水穿刺。此外，高龄产妇也应考虑进行羊水穿刺，因为年龄越大，患染色体异常的风险越高。

在考虑进行产前诊断时，建议咨询专业医生，结合个人情况综合评估风险与收益，并遵循医嘱选择合适的检测方法。