腓骨肌萎缩症出生不久就可发现吗
举报/反馈2024-04-23
腓骨肌萎缩症通常在儿童期或青春期逐渐出现症状,因此出生不久可能不易被发现。
腓骨肌萎缩症是由于染色体5p13上的运动神经元存活基因1(SMN1)突变引起的遗传性周围神经病。这种疾病涉及SMN蛋白的功能障碍,进而影响运动神经元的正常发育和功能。由于该疾病的症状一般在儿童期或青春期才会显现出来,所以在出生时可能没有明显的临床表现,难以被识别。
如果家族中有腓骨肌萎缩症患者,新生儿可通过DNA检测进行诊断。此外,医生会关注患儿是否出现下肢无力、肌肉萎缩等典型症状。
早期诊断和治疗对于腓骨肌萎缩症至关重要,可以延缓病情进展,提高生活质量。建议定期进行神经系统检查以及基因咨询,以确保及时发现并干预任何潜在的问题。
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