家族性高胆固醇血症寿命

家族性高胆固醇血症患者的寿命因人而异，通常取决于治疗及时性与有效性以及心血管风险因素控制。

家族性高胆固醇血症是由于基因突变导致低密度脂蛋白受体功能障碍，无法有效清除血液中的低密度脂蛋白胆固醇，导致血脂水平持续增高。血脂长期处于高水平状态会促进动脉粥样硬化的形成与发展，增

加心脑血管事件的风险。患者可能出现黄色瘤、角膜环等特征性皮肤表现，还可能伴随胸闷、气短等症状。这些症状可能随年龄增长而加剧，影响生活质量并缩短预期寿命。

该疾病的诊断需通过血脂检测、基因检测来确认。常用的血脂检测包括总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯和高密度脂蛋白胆固醇测定；基因检测则针对LDLR基因或其他相关基因进行分析。治疗措施主要包括饮食疗法、药物治疗如他汀类药物、胆酸螯合剂等。早期识别并积极干预可显著降低心血管事件发生率，改善预后。

建议定期监测血脂水平，遵循医嘱调整生活方式，如合理膳食、适量运动，以减少心血管风险。