先天性肾上腺皮质增生症做什么检查

先天性肾上腺皮质增生症可以通过血ACTH测定、尿17-羟孕酮和17-酮类固醇检测、21-羟化酶活性测定、盐皮质激素测定、基因检测等检查项目来诊断。如果疑似此病或出现相关症状，建议及时就医进行详细检查和确诊。

1.血ACTH测定

ACTH水平升高是CYP21A2基因突变导致皮质醇合成不足的表现之一，可辅助诊断先天性肾上腺皮质增生症。通过抽取血液样本送至实验室分析ACTH含量。

2.尿17-羟孕酮和17-酮类固醇检测

17-羟孕酮和17-酮类固醇是肾上腺皮质产生的重要代谢产物，其浓度变化有助于先天性肾上腺皮质增生症的诊断。采集晨起靠前次排泄尿液样本，经离心后送检以分析上述两种物质含量。

3.21-羟化酶活性测定

21-羟化酶催化肾上腺皮质合成皮质醇的关键步骤，活性降低与先天性肾上腺皮质增生症相关。通常采用放射免疫法或高效液相色谱法对血浆中皮质醇及其代谢物进行定量分析。

4.盐皮质激素测定

部分先天性肾上腺皮质增生症患者因醛固酮分泌增多而出现高血压等表现，因此需监测血压及盐皮质激素水平。可通过抽血检测醛固酮、去甲肾上腺素等指标来评估患者的盐皮质激素状态。

5.基因检测

针对CYP21A2基因的测序可以帮助确定是否存在突变，从而确诊先天性肾上腺皮质增生症。一般采取外周血样，经过提取DNA、PCR扩增、文库制备和高通量测序等步骤，在专业人员指导下完成检测过程。

以上各项检查前应避免使用可能影响肾上腺功能的药物，如糖皮质激素和雄激素。建议保持充足休息，确保身体处于稳定状态，以便获得准确可靠的检查结果。