新生儿筛查四项是什么检查

举报/反馈2025-01-06 11:10

新生儿筛查四项检查包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、肾上腺皮质增生症,通常在新生儿时期通过串联质谱分析进行。这些检查有助于早期发现和治疗遗传代谢疾病,建议家长及时带新生儿到医院进行筛查。

新生儿筛查四项是什么检查

1.苯丙酮尿症

此项目针对可能存在的遗传代谢疾病,通过检测血液中苯丙氨酸浓度来诊断是否患有此病。医生抽取新生儿血液样本,在实验室中分析其苯丙氨酸含量以确定是否存在异常。

2.先天性甲状腺功能减低症

此项目旨在发现早期的甲状腺功能减退,通过检测血清中的TSH和游离T4水平判断新生儿是否缺乏甲状腺激素。通常采取静脉抽血方式采集血液标本,随后将样品送往实验室进行检测。

3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

该检查用于评估新生儿是否具有G-6-PD缺乏症,这是一种可能导致溶血性贫血遗传性疾病。一般采用无创方法,在新生儿出生后数小时内采集脐带血样进行检验。

4.肾上腺皮质增生症

该项目针对可能的肾上腺皮质激素合成障碍,通过检测17羟孕酮和17酮类固醇水平判断新生儿是否有此病症。新生儿科医师会指导专业人员采集新生儿的末梢血,然后送至指定地点进行检测。

5.串联质谱分析

此项目可快速、准确地同时检测多种氨基酸及有机酸等生物标志物,有助于识别多种遗传代谢疾病。通常在新生儿出生后的几个小时内采集足跟血并将其保存于特定采血管中,随后送往实验室进行分析。

以上各项检查结果解读需谨慎,若存在任何疑问或担忧,应及时与专业医疗人员沟通。

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