生物素酶缺乏症一例研究

概述

生物素酶缺乏症在临床上较为少见，是一组以视盘色红、尼氏综合征、皮肤色素沉着、生物素缺乏为主要表现的遗传性疾病。

生物素酶缺乏症的发生有可能与遗传因素有关，携带者父母可将基因遗传给子女，也可由于孕期母体接触有机磷类物质、服用有机氯农药而导致。

症状

1、皮肤色素沉着：皮肤黏膜色素沉着是此病最具有特征性的表现。通常在出生时或出生后几年内出现，颜色可从淡红色到深棕色不等，多见于眼周、面部、颈部、背部、手背、前臂、腰部等处，颜色的深浅与色素斑的类型、色素斑的数量和大小有关。

2、眼部症状：本病可有眼部症状，如白内障、视网膜脱离、夜盲等。

3、骨骼症状：常见的有佝偻病、软骨病、骨质疏松、骨折、牙齿脱落等。

4、其他症状：除此病外，还可能有牙齿发育异常、听力障碍、智力低下等症状。

生物素酶缺乏症一例图片

治疗

1、对症治疗：生物素酶缺乏症通常是由于缺乏生物素造成，可遵医嘱使用维生素B1片、维生素B6片、维生素B12片等药物来改善症状。

2、手术治疗：对于存在外伤的患者，可进行手术治疗，有助于缓解症状。