羊水穿刺能查出来基因突变吗

羊水穿刺能查出部分基因突变，但并非所有类型均可被检测到。

羊水穿刺主要是针对胎儿的染色体异常及某些遗传病的诊断方法，其标本来源于羊水中的脱落细胞，这些细胞可能携带有来自父母双方的遗传信息，包括某些基因突变。但对于某些表观遗传改变、小片段微缺失或插入等类型的基因变异，则可能存在漏诊的风险。因此，在考虑进行羊水穿刺时，应与医生充分沟通，评估检查目的及潜在风险。

如果患者有家族遗传疾病史，或者既往生育过患有特定遗传病的孩子，此时进行羊水穿刺可以辅助判断是否存在相应的基因突变。

在进行羊水穿刺前，建议进行全面的遗传咨询，以了解可能存在的风险，并根据个体情况制定合适的产前筛查策略。