新生儿疾病筛查的四种疾病是什么

新生儿疾病筛查通常包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、肾上腺皮质增生症以及半乳糖血症等五种疾病。这些疾病可能在新生儿期出现症状，因此建议家长及时带孩子就医进行相关检查和治疗。

1.苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢障碍引起的一种常染色体隐性遗传病，通过检测血液中的苯丙氨酸浓度来诊断。医生会抽取患儿的脐带血或静脉血样，送往实验室分析其苯丙氨酸含量。

2.先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症是因为甲状腺激素合成不足或受体缺陷导致的儿童生长发育迟缓，通过抽血化验可以确诊。通常采取末梢血标本，在无菌条件下采集新生儿足跟部位的少量血液，随后将样本送至实验室进行检测。

3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性疾病，会导致溶血性贫血，可通过红细胞G-6-PD活性测定确诊。一般采用空腹采血，然后将血液离心分离出白细胞，再提取DNA进行分析。

4.肾上腺皮质增生症

肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，使皮质类固醇激素合成受阻，反馈地促使垂体分泌ACTH增多，进而促进肾上腺皮质增生、出现不同程度的双侧肾上腺结节状增生的一组疾病。主要通过基因检测和相关激素水平检测来诊断。通常需要留取患者的外周血，也可通过穿刺取得病变组织进行活检，然后对样本进行分子生物学分析以确定是否存在特定基因突变。

5.半乳糖血症

半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中酶的缺乏导致半乳糖无法被正常分解和利用而积累在体内，引起的一系列临床症状。可以通过血液中半乳糖浓度测定明确诊断。通常在出生后数小时内采集新生儿的血液样本，然后将样品送到实验室进行检测，结果通常需4-8小时才能出来。

以上各项检查都应在新生儿出生后的特定时间内完成，若发现异常应及时就医并接受进一步的基因检测或其他相关检查。