共济失调-毛细血管扩张症

共济失调-毛细血管扩张症是一种遗传性免疫缺陷病，以共济失调、神经系统症状和反复机会性感染为特征。

共济失调-毛细血管扩张症是由于ATM基因突变导致的常染色体隐性遗传病。

该基因编码蛋白参与DNA损伤修复和细胞应激反应，其功能缺失引起神经细胞死亡、免疫系统异常和皮肤病变。患者可能经历运动协调障碍、平衡困难等共济失调症状，伴随有认知能力下降、眼球震颤以及言语不清。此外还可能出现反复呼吸道感染、慢性肺部疾患等。

诊断此病通常需要进行血常规、脑脊液分析、头颅MRI成像、基因检测等。其中，基因检测可直接检出ATM基因是否存在突变。针对共济失调-毛细管扩张症的治疗主要是对症支持疗法，如使用抗病毒药物阿昔洛韦治疗疱疹病毒感染。对于免疫缺陷，可以考虑使用环磷酰胺进行免疫调节。

患者应保持良好的营养状态，遵循医嘱调整饮食结构，确保摄入足够的维生素和矿物质，促进身体康复。