多指症是什么遗传病

多指症是一种常染色体显性遗传病，与基因突变有关。

多指症是由于第26号染色体上的HOXD13基因突变导致的，该基因编码的蛋白质对手指发育至关重要。当基因突变时，可能导致手指发育异常，形成额外的手指。多指症患者可能表现为一个或多个人生指头上出现额外的赘生指，这些赘生指通常具有部分关节结构，但功能受限。

此外还可能出现关节僵硬、畸形等问题。

针对多指症的诊断，医生可能会建议进行X线检查以评估骨骼结构，超声波检查用于观察软组织情况，必要时还可进行基因检测以确认是否存在特定的致病基因。多指症的治疗取决于赘生指的具体位置和功能状态，可能包括手术矫正或切除多余指骨。对于重度畸形者，可考虑佩戴支具或进行物理疗法来改善手部功能。

患者应定期监测赘生指的发展情况，避免使用可能造成局部压迫的物品，如手表带等，以免影响赘生指的生长发育。