脊髓性肌肉萎缩症是什么病

脊髓性肌肉萎缩症是一种由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力和肌萎缩的遗传性神经肌肉疾病。

脊髓性肌肉萎缩症是由于编码运动神经元存活蛋白的基因突变所致。

这些基因突变影响了运动神经元的存活和功能，导致运动神经元逐渐退化和死亡，从而引起一系列临床表现。该疾病的典型症状包括进行性的下肢瘫痪、肌肉萎缩、呼吸困难以及吞咽障碍等。此外，患者还可能出现发育迟缓、智力低下等情况。

针对脊髓性肌肉萎缩症的常规检查项目包括血液中的酶测定、肌电图、基因检测以及头颅MRI扫描等。其中，基因检测可用于诊断特定类型的脊髓性肌肉萎缩症。目前，脊髓性肌肉萎缩症尚无治疗方法，但可采用营养支持疗法来维持患者的营养状态。对于呼吸功能不全的患者，可以考虑使用肺康复训练以改善呼吸功能。

患者应保持良好的营养状态，避免感染，定期复查并接受专业医疗指导，以比较大限度地延缓病情进展。