多发性神经纤维瘤二型是什么

多发性神经纤维瘤二型是一种常染色体显性遗传疾病，涉及多个器官和系统的异常增生。

多发性神经纤维瘤二型是由于NF2基因突变导致的常染色体显性遗传疾病。该基因编码蛋白Merlin参与细胞信号转导，其功能缺失引起细胞过度生长与分化异常。患者可能经历皮肤牛奶咖啡斑、面部畸形、听力下降、视力减退等症状。其中，皮肤牛奶咖啡斑表现为圆形或椭圆形色素沉着斑，大小不一且边缘清晰；面部畸形包括眼睛斜视、鼻梁塌陷等；听力下降源于内耳听觉结构受累，可伴有眩晕；视力减退则因眼底视网膜肿物压迫黄斑区所致。

针对此疾病的常规检查项目包括MRI成像以评估颅内肿瘤情况，还可进行超声心动图评估心脏受累程度。必要时，医生会建议进行眼科裂隙灯检查以观察眼部病变。治疗通常需要综合考虑患者的病情严重程度以及身体状况而定。对于眼部肿块，可以遵医嘱使用盐酸苯海索片、吡拉西坦胶囊等药物缓解不适症状，但需密切监测副作用。

对于严重的神经系统损害，可能需要手术切除颅内肿瘤。

患者应避免剧烈运动，以免加重疼痛或损伤受损神经，同时保持良好的睡眠质量也有助于减轻症状。