进行性肌营养不良症是由基因突变导致的X-连锁隐性或常染色体显性遗传疾病。

进行性肌营养不良症是由于编码肌肉结构蛋白的基因突变引起的。这些蛋白质的功能异常或缺失会导致肌肉逐渐退化和功能丧失。该疾病的典型症状包括肌力下降、运动能力减退以及生长迟缓等。此外还可能伴随有面部特征改变、呼吸困难等症状。

针对进行性肌营养不良症的常规检查项目包括血清肌酸激酶测定、肌电图、肌肉活检以及基因检测等。其中，基因检测可用于诊断特定类型的进行性肌营养不良症。目前，进行性肌营养不良症尚无治疗方法。对于某些类型，如DMD，可以考虑使用利鲁唑片以延缓病情进展。其他管理措施包括物理疗法和呼吸支持。

患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动，以免加重肌肉负担。定期复查以及适当的康复训练有助于监测病情变化并改善生活质量。