新生儿四项基本筛查是什么

新生儿四项基本筛查包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和肾上腺皮质增生症，通常通过串联质谱分析进行检测。这些疾病可能影响新生儿的生长发育，建议及时就医以获取专业评估和治疗。

1.苯丙酮尿症

通过检测血液中苯丙氨酸浓度来诊断是否存在遗传代谢疾病。采集新生儿出生后72小时内的足跟血，经过专业处理后送往实验室进行检测。

2.先天性甲状腺功能减低症

通过检测血液中的TSH和游离T4水平判断是否患有先天性甲低。通常采用静脉抽血的方式，在无名指或小指采样，采样后送至检验室进行检测。

3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

用于评估体内G-6-PD活性，以确定是否存在G-6-PD缺乏症。一般需空腹抽取血液样本，然后将样品保存于特定条件下运送至实验室进行检测。

4.肾上腺皮质增生症

此检查旨在识别是否存在由肾上腺皮质激素合成缺陷引起的疾病。医生会抽取患者的外周血样，并立即送往实验室进行测定。

5.串联质谱分析

串联质谱分析可快速、准确地检测多种氨基酸及有机酸异常，有助于发现遗传代谢性疾病。新生儿科医师会在新生儿出生后数小时内采集脐带血或头皮血，随后将样本送往实验室进行分析。

以上各项检查前，应避免进食含高蛋白食物至少8小时。此外，确保新生儿处于安静状态，以免干扰血液标本采集过程中的稳定性。