软骨发育不全性侏儒症是一种常染色体显性遗传病

软骨发育不全性侏儒症是一种由基因突变引起的常染色体显性遗传病，主要影响软骨生长，导致身材矮小。

软骨发育不全性侏儒症是由于FGFR3基因突变所致。该基因编码一种蛋白质酪氨酸激酶，参与调控软骨细胞分化与增殖，从而影响骨骼生长。患者可能表现为头颅不对称、前额狭窄、下颌突出等头部畸形；此外还可能出现脊柱侧弯、关节僵硬等症状。

诊断通常需要进行X线检查评估患者的骨骼发育情况，如测量干骺端的宽度来确定是否存在软骨发育不全。此外，还可通过实验室检测血液中的生长激素水平以排除其他原因引起的侏儒症。针对此疾病的治疗主要是物理疗法和手术矫正。物理疗法包括康复训练和功能锻炼，可改善肢体活动范围和肌肉力量；而手术矫正则可用于纠正特定的解剖异常。

患者应保持均衡饮食，确保摄入足够的钙质和维生素D，以支持骨骼健康。必要时可在医生指导下使用生长激素替代治疗，但需密切监测潜在风险。