什么是遗传性眼底病

遗传性眼底病是一类由基因突变引起的视力障碍疾病，其特征是眼部结构和功能异常，可通过家族史和眼科检查诊断。

遗传性眼底病是由特定基因突变导致的眼部发育异常或功能缺陷。这些基因编码蛋白质参与眼内组织如视网膜、脉络膜等的生长、分化与维持正常功能，当基因突变影响了这些过程时，可能导致眼底结构异常或功能减退。遗传性眼底病的症状因具体类型而异，可能包括视力模糊、视野缺损、色觉异常、眼前黑点、夜盲以及黄斑区病变等。

针对遗传性眼底病的常规检查项目包括视力测试、眼压测量、裂隙灯显微镜检查以评估角膜、虹膜和前房；检眼镜检查以观察视网膜结构；光学相干断层扫描（OCT）用于评估视网膜厚度和结构；荧光造影术可显示血管渗漏或阻塞情况。治疗策略取决于具体的遗传性眼底病类型，通常涉及药物治疗和手术矫正。例如，对于黄斑变性，可以使用抗VEGF药物来抑制新生血管形成；对于先天性白内障，则需通过手术移除浑浊晶状体并植入人工晶体。

患者应定期进行眼科体检，特别是有家族史者，早期发现和干预有助于预防病情进展和保护视力。此外，避免吸烟、控制血糖水平以及合理饮食也有助于减少某些遗传性眼底病的风险。