中南大学湘雅医院

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　　中南大学湘雅医院神经内科神经变性病与遗传病专科在学术带头人唐北沙教授领衔下，在严新翔教授、沈璐教授、江泓教授、郭纪锋副教授等核心骨干的共同努力下，致力于帕金森病、老年性痴呆、运动神经元病、多系统萎缩、遗传性共济失调、遗传性痉挛性截瘫、腓骨肌萎缩症、肝豆状核变性、肌张力障碍等神经变性病和遗传病的诊疗，开设了神经变性病与遗传病专科门诊及病房，主要包括帕金森病与运动障碍专科门诊、记忆障碍专科门诊、神经遗传病专科门诊、运动神经元病专科门诊，多系统萎缩专科门诊、肉毒素治疗专科门诊、神经变性病和遗传病专科门诊、失智照护专科门诊等。此外，还牵头开展了帕金森病联合门诊、多系统萎缩联合门诊、运动神经元病联合门诊等。平均年门诊20000人次，平均年住院915人次，专科每年参与神经内科培养进修医师30-50人，神经变性病与遗传病专科培训医师8-10人。在科学研究平台建设方面，该专科牵头承建了国家老年疾病临床医学研究中心（湘雅医院）、神经退行性疾病湖南省重点实验室、认知障碍湖南省工程研究中心、神经变性病与遗传病精准诊疗国际科技创新合作基地，并承担国家老年疾病临床医学研究中心（湘雅医院）老年神经变性病研究所的临床与基础研究，为帕金森病等神经变性病与遗传病的临床科研与发病机制研究提供了良好的平台。2011年唐北沙教授领导的本团队被国际知名学术杂志Current Biology评为“对神经变性疾病的研究做出突出贡献”的中国（包括台湾及港澳地区）八大机构之一（唯一的医院代表）。

‎ 该专科固定人员共21人，其中医师16名（高级职称8人，中级职称8人），技术人员5名，卫生部有突出贡献中青年专家2人、长江学者讲座教授1人、教育部新世纪优秀人才支持计划获得者2人、“天山学者”讲座教授1人、湖南省自然科学基金杰出青年基金获得者4人、湖湘青年人才1人、中国医师协会“中国杰出神经内科医师学术成就奖”1人、中国医师协会“中国杰出青年神经内科医师”4人，中南大学“湘雅名医”1人、中南大学“升华学者”特聘教授2人、“升华育英计划”获得者1人、“升华猎英计划”获得者1人。

　　专科在国家“973”计划、“863”计划、“十一五”支撑计划、“十五”攻关计划、国家重点研发计划、国家自然科学基金重点和面上项目、卫生部国家临床重点专科建设项目、卫生部部属(管)医院临床学科重点项目、教育部高等学校博士点基金等课题资助下，率先在国内建立了最完善的神经变性病与遗传病临床资源数据库、外周血淋巴细胞gDNA样本库、血清样本库和基因组学数据库-PD-MDCNC、CI-MDCNC、HA-MDCNC等；率先在国内建立了家族性帕金森病（FPD）、家族性阿尔茨海默病（FAD)、遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）、遗传性痉挛性截瘫（HSP）、腓骨肌萎缩症（CMT）等30余种神经系统遗传病最系统和规范的致病基因和易感基因诊断平台；定位和克隆了多个致病基因和易感基因—NOTCH2NLC、TGM6、PRRT2、HSP22、NUS1、ECE2、UBA5、SAMD12等；首次发现并证实了常染色体隐性遗传早发性帕金森病存在双基因遗传模式；首次提出了“PRRT2基因相关性疾病”、“NOTCH2NLC基因相关性疾病”概念；开发、建立并推广应用了多个神经变性病与遗传病的医学遗传学数据分析共享平台-Gene4PD、GenomeCards、GPCards、Gene4Denovo、VarCards等，至今来自全球94个国家的研究机构或个人使用上述分析平台，用户超过10万，访问200万余次；牵头制定了6项神经变性病与遗传病诊治指南或专家共识，奠基了神经变性病与遗传病精准医学基础。在Nat Genet、Am J Hum Genet、Brain、PNAS、Ann Neurol、Mov Disord、Neurology等国内外权威杂志共发表论文400余篇。目前已成为国内公认的神经退行性疾病与遗传病的基础和临床研究中心。