新生儿疾病筛查的四种疾病有哪些

新生儿疾病筛查通常包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、肾上腺皮质增生症以及半乳糖血症等五种疾病。这些疾病可能影响婴儿的生长发育，建议家长及时带孩子就医进行相关检查和治疗。

1.苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢障碍引起的一种常染色体隐性遗传病，通过检测血液中的苯丙氨酸浓度来诊断。医生会采集新生儿的脐带血或静脉血样，送往实验室分析，通常在出生后3-5天内完成。

2.先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症是因为甲状腺激素合成不足导致的疾病，可通过游离T4和促甲状腺激素测定确诊。新生儿筛查通常在出生72小时内采血，随后将血液样本送往实验室进行检测。

3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性疾病，会导致溶血性贫血，可以通过红细胞G-6-PD活性水平测定发现。新生儿筛查通常在出生后24至48小时内抽取足跟血，然后将血液送到专门的实验室进行检测。

4.肾上腺皮质增生症

肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，从而导致皮质类固醇激素合成不全所致的疾病群。可使用化学方法、免疫学方法等进行诊断。新生儿筛查通常在出生后的头几天内进行，医生会从婴儿身上取一小份血样并送往实验室进行检测。

5.半乳糖血症

半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中酶的缺失引起的遗传性代谢紊乱疾病，可通过血液半乳糖检测确定。新生儿筛查通常在出生后36至48小时内进行，医生会采集少量血液样品，然后将其送往实验室进行检测。

以上各项检查都是针对新生儿疾病的常规筛查项目，在进行这些检查之前，家长应确保宝宝处于空腹状态，并避免进食含乳制品的食物至少8小时。