成骨不全症的特征是什么

成骨不全症的特征包括骨骼脆弱、蓝巩膜、关节过度伸展、牙齿发育不良以及身高低于同龄人，这些症状可能伴随终身，建议患者及时就医以获取专业评估和治疗。

1.骨骼脆弱

成骨不全症是由于先天性遗传缺陷导致胶原蛋白合成障碍，影响到骨骼结构和稳定性。患者易发生骨折。患者的长骨干骺端呈毛刷状改变，脊柱有椎体压缩变形等表现。

2.蓝巩膜

成骨不全症患者常伴有结缔组织异常，包括巩膜软弱无力，容易受到压力而变薄，从而出现蓝色巩膜的现象。巩膜位于眼球外层，正常情况下为瓷白色，当其变薄时会呈现出蓝色。

3.关节过度伸展

此病症会导致患者身体各处的韧带松弛，尤其是关节周围，进而引发关节过度伸展的情况。这种情况通常发生在大关节，如肩关节、膝关节等，但也可能影响小关节。

4.牙齿发育不良

由于基因突变导致的胶原蛋白合成不足，会影响牙本质矿化过程，使牙齿变得脆弱且易于折断。主要表现为牙齿脆性增加、颜色改变以及容易脱落等情况。

5.身高低于同龄人

生长板过早闭合可能导致身高增长受限，因为缺乏足够的生长空间。身高差异较为明显，但不一定与年龄相符，即可能出现“不成比例”的身材矮小。

针对上述症状，建议进行血液中碱性磷酸酶水平检测、X线检查等以评估骨骼状况。治疗措施可能包括物理疗法、手术矫正或使用支具来增强骨骼支撑力。患者应避免剧烈运动，注意营养均衡，定期复查，以便及时发现并处理任何潜在的问题。