婴儿先天性肾上腺皮质增生症有什么症状

婴儿先天性肾上腺皮质增生症的典型症状包括尿液颜色深、生长迟缓、皮肤苍白、痤疮和高血压，这些症状可能伴有不同程度的肾上腺皮质激素合成障碍。如果家长发现孩子出现这些异常表现，应尽快就医以进行相关检查和确诊。

1.尿液颜色深

由于先天性肾上腺皮质增生症导致肾上腺皮质激素合成障碍，此时肾上腺会产生过多的雄激素和皮质醇。这些物质经过肾脏代谢后会改变尿液的颜色。

此症状可能表明存在肾上腺功能异常，通常表现为黄色或橙色尿液。

2.生长迟缓

本病症中，由于皮质醇增多导致蛋白质分解加速，儿童体内蛋白质负平衡，影响体格发育，出现生长迟缓的现象。身高测量是评估生长迟缓的主要手段，可以定期监测孩子的身高增长情况。

3.皮肤苍白

当患者体内皮质醇不足时，会引起色素沉着减少，进而导致皮肤变白的症状发生。肤色变化可能是先天性肾上腺皮质增生症的一个非特异性体征，需要与其他可能导致皮肤苍白的情况相鉴别。

4.痤疮

雄激素水平升高会刺激皮脂腺分泌增加，导致毛囊过度角化，从而引发痤疮。痤疮常出现在面部、背部等油脂较多的部位，严重程度不一，有时伴有炎症反应。

5.高血压

先天性肾上腺皮质增生症可导致醛固酮增多，而醛固酮具有保钠排钾的作用，会导致水钠潴留，血容量增加，心脏负荷加重，血压上升。持续的高血压可能会损伤心脏、脑部和其他器官，需通过血压监测来确认是否存在高血压。

针对先天性肾上腺皮质增生症，建议进行电解质分析、ACTH激发试验以及基因检测以确定诊断。治疗可能包括糖皮质激素替代疗法和盐皮质激素补充剂。患儿应保持健康饮食，避免高盐食物，确保充足的睡眠，并遵循医嘱调整生活方式。