儿童遗传性球形红细胞增多症指南

儿童遗传性球形红细胞增多症的管理需由血液科医师指导，包括定期监测贫血程度和输血需求。

儿童遗传性球形红细胞增多症是由于珠蛋白基因突变导致β-珠蛋白肽链结构异常，使红细胞膜僵硬而成为球形。

这种异常的红细胞容易被脾脏破坏，从而引起溶血性贫血。患者可能出现乏力、黄疸、脾肿大等症状。由于遗传性球形红细胞增多症会导致溶血性贫血，所以会出现乏力的症状。当胆红素水平升高时，会引起皮肤和眼白发黄，即出现黄疸现象。此外，由于脾脏会过度工作以清除这些不正常的红细胞，因此会因充血而肿胀。

可以通过血常规、血涂片、血生化以及骨髓穿刺等检查来评估病情。血常规可显示贫血，血涂片可见异型红细胞增加，血生化可发现胆红素升高等指标，骨髓穿刺有助于排除其他潜在原因。治疗可能需要依赖于输血和脾切除术。输血可以纠正贫血，而脾切除术则直接针对减少球形红细胞的破坏。

建议定期进行生长发育评估和眼科检查，以早期发现并处理可能的并发症。饮食中应确保铁质摄入充足，避免高脂肪食物过多摄入，以免影响铁吸收。