遗传性毛细血管扩张症

遗传性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传疾病，以皮肤、黏膜下毛细血管异常扩张为特征，伴有鼻出血、咯血、消化道出血等。

遗传性毛细血管扩张症是由于基因突变导致毛细血管壁结构异常脆弱，无法维持正常的管壁强度。这些异常可能导致血液从受损的毛细血管渗漏到周围组织中，引起一系列临床表现。患者可能经历反复的鼻出血、牙龈出血、皮疹以及肺部或胃肠道出血。此外，还可能出现贫血、呼吸困难、吞咽困难等症状。

为了确诊遗传性毛细血管扩张症，医生可能会建议进行基因检测、超声心动图、数字减影血管造影（DSA）或内窥镜检查。针对遗传性毛细血管扩张症的治疗取决于具体的症状和并发症。可能的治疗方法包括药物治疗如卡巴他赛、普萘洛尔，用于减少出血；或者手术干预如激光治疗、经皮穿刺栓塞术。

患者应避免剧烈运动，尤其是在高温环境下，以减少血压上升引起的潜在出血风险。同时，定期复查和保持良好的口腔卫生也是关键措施。