新生儿葡萄糖6磷酸酶缺乏症
举报/反馈2024-10-02
新生儿葡萄糖6磷酸酶缺乏症是指由于先天性或获得性葡萄糖-6-磷酸酶缺乏导致的遗传性疾病,主要表现为溶血性贫血、黄疸等症状。
该疾病是由基因突变引起的遗传缺陷,导致体内葡萄糖-6-磷酸酶活性降低或缺失,影响了红细胞的结构和功能稳定性,使其容易受到破坏,出现溶血现象。
若患者在出生后立即开始接受治疗,则可能不会出现明显的症状,因为及时治疗可以有效地控制病情发展。
新生儿葡萄糖6磷酸酶缺乏症的诊断需通过实验室检查,包括血常规、尿液分析等,以确定是否存在特定生化异常。对于确诊患儿,应密切监测其临床表现,并遵循医嘱进行适当的治疗和管理。
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