先天性肾上腺皮质增生症筛查异常复查

先天性肾上腺皮质增生症的筛查通常包括血17-羟孕酮水平测定、尿液17-酮类固醇检测、ACTH兴奋试验、21-羟化酶活性测定和基因检测。如果初次筛查结果异常，建议复查以确认诊断并进一步治疗。

1.血17-羟孕酮水平测定

通过测量血液中的17-羟孕酮水平来评估肾上腺是否过度产生雄激素。采集静脉血样，在无特殊饮食限制下进行快速抽血即可完成测试。

2.尿液17-酮类固醇检测

此检查用于评估肾上腺是否分泌过多雄激素。通常需要收集晨起后的靠前次尿液样本，并送往实验室分析。

3.ACTH兴奋试验

ACTH兴奋试验有助于确定是否存在肾上腺皮质功能减退。受试者接受促肾上腺皮质激素释放激素激发后采集血液样本以评估其对刺激的反应。

4.21-羟化酶活性测定

该检查旨在评估21-羟化酶的功能状态，帮助诊断先天性肾上腺皮质增生症。一般采用空腹采血的方式获取样本，并在无特殊饮食限制下进行检测。

5.基因检测

针对CYP21A2基因突变的检测可确认先天性肾上腺皮质增生的具体类型。通过抽取外周血进行DNA提取和测序分析，结果需数日至一周时间才能得出。

以上各项检查均应在医生指导下进行，并可能需要空腹或遵循特定准备要求。避免使用任何影响内分泌系统的药物至少48小时，以免干扰检测结果。