先天性膈疝的临床表现包括呼吸困难、胸痛、上腹部膨隆、呕吐、吞咽困难，这些症状可能提示先天性膈疝，应尽快就医。

1.呼吸困难

先天性膈疝通常由膈肌缺损导致腹腔内脏器进入胸腔压迫肺部和心脏，引起通气障碍。膈肌是分隔胸腔和腹腔的重要结构，当其存在缺陷时会导致腹腔内的器官进入胸腔，进而压迫肺部和心脏，影响气体交换。呼吸困难可能发生在任何年龄，但常见于出生后不久。

表现为喘息、呼吸急促或需要频繁换气。

2.胸痛

先天性膈疝可因病变侵犯胸壁组织或膈神经而引发胸痛。膈肌缺损使腹腔内脏器移位至胸腔，可能会直接刺激胸壁组织或膈神经，从而产生疼痛感。胸痛可能是持续性的，也可能是阵发性的，严重程度不一。

3.上腹部膨隆

由于胃肠道向上移动到胸腔，使得上腹部膨胀。膈肌缺损导致腹腔压力增高，迫使胃和其他消化器官向上移动，形成腹部膨隆的现象。这种情况通常会在进食后加剧，且可能伴随恶心或呕吐。

4.呕吐

先天性膈疝患者发生呕吐是因为胃内容物通过膈肌缺损处反流至胸腔所致。胃被推入胸腔后，其容量减小，食物摄入后容易诱发呕吐反射。呕吐多为喷射状，可能伴有咳嗽或呼吸困难。

5.吞咽困难

吞咽困难是由食管受压或损伤引起的，可能因为先天性膈疝导致食管位置改变或受压。食管位于颈部前侧，当膈肌缺损较大时，会使得腹腔内的器官包括胃和部分小肠进入胸腔，压迫食管，使其变得狭窄，从而出现吞咽困难的情况。吞咽困难可能伴随着胸部不适或疼痛，有时还会有声音嘶哑的症状。

针对先天性膈疝的诊断，可以进行X线检查、超声波检查等以评估膈肌异常情况。必要时，医生还会建议进行CT扫描或MRI以获得更详细的影像信息。治疗措施主要包括手术修补膈肌缺损，如开胸手术或经腹手术。术后需密切监测呼吸功能和营养状态，避免剧烈运动，确保充足休息，以促进身体恢复。