一型成骨不全是什么遗传病

一型成骨不全是一种由基因突变导致的遗传性骨骼疾病，属于常染色体显性遗传。

一型成骨不全也被称为脆骨症，是由编码Ⅰ型胶原蛋白的基因突变引起的。这些基因异常影响了骨骼组织的结构和功能，导致骨质脆弱。患者可能经历骨折频繁发作、牙齿发育异常以及身高低于预期的现象。此外还可能出现蓝巩膜、关节松弛等症状。

诊断一型成骨不全通常需要进行X线检查以评估骨折情况，还可通过血液检测来分析患者的钙磷水平是否正常。针对此疾病的治疗方法主要包括物理疗法和手术矫正。物理疗法包括康复训练和支具使用，而手术矫正则涉及对畸形骨骼进行修复。

建议定期监测患者的身体状况，避免剧烈运动以减少骨折风险，同时注意营养均衡，确保摄入足够的钙和维生素D。