新生儿足跟血筛查是查什么

新生儿足跟血筛查用于检测苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、肾上腺皮质增生症以及半乳糖血症等遗传代谢疾病。如果新生儿筛查结果异常，建议及时就医以进行进一步的诊断和治疗。

1.苯丙酮尿症

通过检测血液中苯丙氨酸浓度来诊断是否存在苯丙酮尿症。

采集足跟部位少量血液标本，在实验室分析其氨基酸含量以确定是否异常。

2.先天性甲状腺功能减退症

通过检测血液中的TSH和游离T4水平来诊断先天性甲减。通常在出生后3天内抽取脐带血或静脉血样进行检测。

3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

用于评估新生儿是否患有G6PD缺乏症。一般采取指尖采血的方式获取样本，随后送至检验室进行测试。

4.肾上腺皮质增生症

此检查旨在识别是否存在肾上腺皮质增生症，这是一种影响肾上腺产生激素的疾病。医生会从婴儿的脚后跟抽取一小份血液样本，并将其送往实验室进行分析。

5.半乳糖血症

该检查可帮助诊断半乳糖血症，这是一种遗传代谢疾病，由于体内无法正常分解乳糖而引起。通常在新生儿出生后的几天内在医院完成，需要空腹抽取血液样本。

以上各项检查均需在无菌条件下进行，避免感染风险。家长应确保新生儿处于安静状态，并按医嘱准备至少8小时的空腹时间。