小儿先天性巨结肠的临床表现有哪些

小儿先天性巨结肠的临床表现为呕吐、顽固性便秘、腹胀、营养不良、巨结肠面容，这些症状可能伴随患儿成长，建议及时就医以获得专业评估和治疗。

1.呕吐

由于神经节细胞缺如导致肠道蠕动功能障碍，近端结肠过度扩张和积存大量未消化内容物。这些内容物会逆流至胃部，增加胃内压力，进而引发呕吐。呕吐通常发生在进食后，可能伴有恶心感，呕吐物可包含未消化的食物和胆汁。

2.顽固性便秘

先天性巨结肠是由于远端结肠神经节细胞缺如而导致的肠道运动功能障碍，使大便难以通过狭窄的肠段，从而出现顽固性便秘的情况。

排便困难主要表现在新生儿期，可能伴随腹部膨隆、疼痛等症状。

3.腹胀

当巨结肠患者发生病变时，会导致近端结肠内的气体和液体不能顺利通过狭窄处，进而造成腹腔内压力增高，引起腹胀的症状。腹胀可能持续存在，且随着病情进展而加重，触诊腹部可感到硬块。

4.营养不良

长期不完全或无法排空可能导致小肠黏膜吸收功能受损，影响机体对食物中营养物质的吸收，从而引起营养不良的现象。表现为体重下降、身高低于同龄人水平，生长发育迟缓等。

5.巨结肠面容

巨结肠患者因长期便秘导致面部肌肉紧张，加上长期用力排便引起的毛细血管扩张，形成特殊的面容。典型特征包括鼻根凹陷、眼距增宽、下颌突出等。

针对小儿先天性巨结肠的诊断，可以进行X线平片、钡剂灌肠造影以及直肠肛门测压等检查以评估肠道情况。治疗措施主要包括营养支持疗法和药物治疗，必要时需行手术切除病变肠段。患儿应保持良好的饮食习惯，避免食用易产生气体的食物，同时注意休息，避免剧烈运动，以免加剧不适症状。