线粒体脑肌病会遗传吗?

举报/反馈2023-08-09

线粒体脑肌病是一类遗传性疾病,是由遗传基因缺陷导致的线粒体结构、功能异常,致使细胞呼吸链及能量代谢障碍而产生的中枢神经系统疾病。而线粒体脑肌病是否会遗传,主要根据患者症状、病史、辅助检查等方面进行判断。

1、症状:线粒体脑肌病患者的临床表现多种多样,主要包括肌无力、肌萎缩以及眼肌麻痹、眼睑下垂,还可出现认知功能障碍、共济失调、发育迟缓、癫痫、头晕、头痛、听力障碍、嗅觉减退等表现。因此,根据患者的症状,进行病史的询问,再结合辅助检查,如肌电图、核磁共振、脑部CT或者脑部核磁共振等,可以对线粒体脑肌病进行明确诊断,但诊断线粒体脑肌病需要结合遗传学检查结果;

2、病史:若患者存在长期过量饮酒史、服用有机化合物药物史,或有家族遗传史等,可以明确诊断线粒体脑肌病。反之,则可以作为辅助检查,明确诊断;

3、辅助检查:若患者的血清乳酸脱氢酶活性小于正常值的12%,或转氨酶大于正常值的5倍,可以作为诊断线粒体脑肌病的重要依据;

4、其他:若患者出现不明原因的肌肉酸痛、触痛,以及运动不耐受、异常步态、异常吞咽、腱反射减弱等表现,也可考虑为线粒体脑肌病,需要进行辅助检查以明确诊断。

因此,当患者出现不明原因的肌肉酸痛、触痛,以及运动不耐受、异常步态、异常吞咽、腱反射减弱等表现时,建议及时到医院就诊,由专业医生通过询问病史、辅助检查等方法明确诊断,进而给予相应治疗。

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