遗传性多发性骨软骨瘤病

遗传性多发性骨软骨瘤病是一种由遗传因素导致的软骨异常增生疾病。

遗传性多发性骨软骨瘤病是由于染色体5q34上的EXT1或EXT2基因突变引起的。

这些基因编码参与软骨细胞生长和分化的蛋白，当其功能异常时会导致过度增殖形成软骨瘤。患者可能经历疼痛、肿胀、关节僵硬等症状，尤其是在长骨的两端，如股骨和胫骨。随着病情进展，还可能出现肢体长度不一致、关节畸形等问题。

诊断该疾病通常需要进行X线检查以评估骨骼病变情况；此外MRI也可用于详细观察软组织侵犯程度。针对此疾病的治疗方法包括物理疗法、非甾体抗炎药以及必要时的手术切除。物理疗法可改善关节活动度和肌肉力量，而非甾体抗炎药如布洛芬则可用于缓解疼痛和减少炎症反应。对于较大且引起功能障碍的软骨瘤，则需考虑外科手术切除。

患者应定期监测任何新出现的症状或体征，并遵循医嘱进行适当的医学影像学复查。同时保持均衡饮食并增加钙质摄入量有助于骨骼健康。