脂性肉芽肿病

脂性肉芽肿病是一种慢性炎症性疾病，其特征是全身广泛分布的脂质沉积和肉芽肿形成。

脂性肉芽肿病是由遗传性溶酶体功能障碍导致巨球蛋白血症所致。由于缺乏溶酶体水解酶，脂质不能被分解而积累在组织中，引发炎症反应和肉芽肿形成。患者可能经历皮肤黄瘤、脱发、关节炎、神经病变等。这些症状通常伴随长期发展，可能出现反复发作的情况。

脂性肉芽肿病可以通过血液生化检测、尿液分析、超声波检查、活检以及基因检测来确诊。其中，活检可以帮助确定是否存在异常的脂质沉积。该疾病的治疗主要是针对特定的症状，如使用皮质类固醇药物如泼尼松或甲泼尼龙进行抗炎治疗，以及通过手术去除较大的皮肤肿块。

患者应避免高脂饮食，保持良好的生活习惯，定期复查以监测病情变化。