地中海贫血的意思是
举报/反馈2024-07-27
地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白中一种或几种珠蛋白肽链合成减少或缺乏而引起。
地中海贫血是由珠蛋白基因突变引起的遗传性疾病,其编码的珠蛋白肽链结构异常或合成量减少,影响血红素与珠蛋白的正常结合,使红细胞寿命缩短,在网状内皮系统破坏加速,出现溶血现象。地中海贫血的症状包括贫血、黄疸、脾脏肿大等。
其中贫血可能导致头晕、乏力等症状;黄疸则可能伴随皮肤和眼白发黄。
针对地中海贫血的诊断通常需要进行血常规、血红蛋白电泳分析、血生化检查以及基因检测。例如,血常规可显示平均红细胞体积降低,血红蛋白水平下降;血红蛋白电泳分析可用于鉴定异常血红蛋白类型;血生化检查有助于评估肝功能状态;基因检测可确认特定基因突变。地中海贫血的治疗主要是输血和铁螯合剂疗法。输血可以纠正贫血,铁螯合剂如去铁胺用于去除因反复输血积累的铁负荷。
患者应保持良好的营养状况,避免食用影响铁吸收的食物,定期监测血液指标变化,以预防并发症的发生。
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