西北妇女儿童医院

医生7位、主任医师2位

我院产前诊断中心是陕西省产前诊断中心，是全省产前诊断的业务指导中心，由我院产科、B超室、遗传室、新生儿科、妇科等科室联合组成。在发现疑难病例时，产前诊断组的专家进行集体讨论，为孕妇提供必要的诊断和治疗。

目前我们可以通过羊膜腔穿刺术、脐血穿刺术，荧光原位杂交（FISH）技术以及B超检测来诊断/筛查胎儿先天性疾病。如产前筛查唐氏高风险的孕妇；年龄大于35岁的孕妇；前次染色体异常胎儿妊娠史的孕妇，可在超声引导下行羊膜腔穿刺术，抽取羊水，进行细胞培养胎儿染色体检测及FISH检测。脐带穿刺术抽取脐带血进行胎儿染色体检测，对于错过羊水穿刺术机会，超声发现胎儿畸形等情况，可以帮助寻找疾病原因，为下次妊娠提供指导意义。荧光原位杂交（FISH）技术是一种快速的诊断方法，对于部分染色体的非整倍体可做快速诊断。超声产前诊断是产前诊断的重要内容之一。超声产前诊断可以发现严重畸形包括无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等。
遗传科室设置包括遗传咨询门诊、细胞遗传研究室、FISH实验室、遗传项目检测实验室。

主要业务开展有优生遗传咨询、细胞遗传学研究，分子遗传学研究，产前筛查，产前诊断。

诊疗项目：
1、外周血染色体检查；
2、孕中期唐氏筛查；
3、孕早中期唐氏筛查；
4、胎儿染色体检查（羊水细胞；脐血细胞；绒毛细胞染色体检测）
5、流产绒毛细胞培养及染色体核型分析检查；
6、荧光原位杂交（FISH）技术检测部分染色体非整倍体异常。
7、遗传病项目检测（叶酸利用能力检测等）

目前科室高级职称4人，中级职称3人，博士2名，硕士2名，初级职称技术员数16名，是一个紧密协作，技术精湛，态度严谨的团队。