先天性巨结肠的典型体征是
先天性巨结肠是一种肠道神经节细胞缺如的遗传性疾病,由于远端结肠神经节细胞缺失导致近端结肠肥厚扩张。这种病变会导致肠管蠕动功能障碍,进而引起典型的临床表现。患者可能出现腹胀、呕吐、排便困难等消化道症状,以及生长迟缓、营养不良等全身症状。
诊断先天性巨结肠的主要检查包括钡剂灌肠X线检查、直肠肛门测压、电子肠镜检查等。
其中,钡剂灌肠X线检查可显示结肠末端狭窄或闭塞的情况;直肠肛门测压可以评估肛门括约肌的功能;电子肠镜检查则能直接观察到结肠内部的病变情况。先天性巨结肠的治疗通常需要手术切除病变肠段,以恢复正常肠道功能。常用的手术方式有Soave术、Duhamel术和Pull-through术。
先天性巨结肠需及时发现并妥善管理,定期监测患儿的生长发育状况及粪便排出情况至关重要。同时,合理饮食,避免过度依赖刺激性食物,有助于减轻症状并促进康复。
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