囊性纤维化是遗传病吗

囊性纤维化是一种由CFTR基因突变引起的常染色体隐性遗传病。

囊性纤维化主要是因为CFTR基因突变引起蛋白功能异常或缺失，从而导致氯离子跨膜转运障碍，造成黏液过度积累，最终引发一系列临床症状。这种疾病通常遵循常染色体隐性遗传规律，即只有当一个来自父亲和一个来自母亲的两个拷贝都发生突变时才会表现出疾病。

因此，如果双亲都是携带者，则子女患病的风险会增加。

囊性纤维化还可能与其他因素有关，如环境暴露、感染等非遗传因素的影响。这些因素可能会在某些情况下加剧病情，但不直接导致囊性纤维化的发生。

预防囊性纤维化的关键措施包括避免有害物质暴露和定期体检，尤其是对于有家族史的人群。早期诊断和治疗可以显著改善患者的生活质量和预后。