假肥大型肌营养不良症是什么遗传病

假肥大型肌营养不良症是一种由X染色体连锁的隐性遗传疾病，主要影响男性，导致肌肉逐渐萎缩和无力。

假肥大型肌营养不良症是由于编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致。

这种蛋白质在肌肉细胞中起到稳定结构的作用，缺失或功能异常会导致肌肉细胞损伤和死亡，进而引发一系列临床表现。该疾病的典型症状包括从儿童期开始出现的下肢肌肉无力、萎缩，随着病情进展上肢也会受到影响。此外还可能出现脊柱侧弯、呼吸困难等并发症。

针对此病症的常规检查项目包括肌电图、血清肌酸激酶水平检测以及基因分析。肌电图可显示神经传导速度减慢和运动单位动作电位时限缩短；血清肌酸激酶升高；而基因分析可以直接确定致病变异。目前尚无治愈假肥大型肌营养不良症的方法，但有多种药物可以缓解症状并延缓病情发展，如利鲁唑片、依达拉奉注射液等。患者可在医生指导下选择合适的药物以改善生活质量。

假肥大型肌营养不良症需要特别关注患者的日常活动安全，避免高强度运动和跌倒风险，同时建议定期进行物理康复训练以维持肌肉功能。