囊性纤维病是什么遗传病

囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传疾病，其致病基因位于染色体7q31.2-q31.3。

囊性纤维病是由于CFTR基因突变导致CFTR蛋白功能缺陷，影响到黏液的性质和呼吸道腺体分泌，进而引发一系列呼吸系统、消化系统等多器官损害。这些异常可能导致气道阻塞、胰腺功能不全等问题。该疾病的典型症状包括慢性肺部感染、咳嗽、咳痰、呼吸困难以及营养不良。此外还可能出现腹泻、生长迟缓等症状。

针对囊性纤维病的常规检查项目可能包括：血常规、电解质分析、胰淀粉酶检测、胸部X线检查、高分辨率CT扫描以及囊性纤维病特定基因检测。治疗通常需要综合考虑药物治疗与物理疗法相结合的方式，如抗生素治疗（阿莫西林克拉维酸钾）用于控制感染，盐水雾化吸入可缓解气道堵塞。

对于某些患者，吸氧可能是必要的辅助措施。

建议定期进行体检以监测病情变化，同时保持良好的生活环境通风，避免吸烟和二手烟暴露，确保充足的休息和均衡饮食，有助于减少并发症风险。