肝豆有不发病的患者吗

肝豆状核变性有不发病的患者。

肝豆状核变性是由ATP7B基因突变引起的遗传代谢疾病，其致病机制涉及到铜离子的代谢和排泄过程中的遗传缺陷。对于没有突变的个体而言，正常的铜代谢途径得以维持，因此不会出现铜在体内的异常积累，也就不会表现出疾病的典型症状。

肝豆状核变性可能因不同的遗传机制而存在多种亚型，其中某些亚型可能存在较低的发病率或较轻的症状表现。

针对肝豆状核变性的诊断与管理需特别考虑家族史，并定期监测患者的铜蓝蛋白水平以及神经系统功能。

若患者无家族史且铜蓝蛋白水平正常，则可排除该疾病的可能性。

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