珠蛋白生成障碍性贫血属于哪种贫血
举报/反馈2024-08-02 10:58
珠蛋白生成障碍性贫血是一种遗传性溶血性贫血,由基因突变导致珠蛋白肽链合成减少或缺乏所致。
珠蛋白生成障碍性贫血是由于一种或多种珠蛋白基因突变引起珠蛋白肽链结构异常,使α或β珠蛋白肽链合成减少或完全缺失,导致血红蛋白分子不完整,形成不稳定血红蛋白,进而引发溶血性贫血。患者可能出现乏力、苍白等贫血症状,还可能伴随黄疸、脾脏肿大等症状。
严重时可出现感染、出血倾向等并发症。
可以通过血常规、血红蛋白电泳、HPLC分析、珠蛋白肽链定量分析等实验室检测手段来确诊珠蛋白生成障碍性贫血。此外,还可以通过骨髓细胞学检查评估造血功能状态。该病通常采用铁螯合剂如去铁胺片、地拉罗司分散片等药物进行治疗,以控制铁超载。对于重型β地中海贫血,异基因造血干细胞移植可能是有效的治疗方法。
患者应保持良好的生活习惯,避免过度劳累和精神紧张,定期复查,监测病情变化,及时发现并处理潜在的问题。
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