原发性高胆固醇血症是什么意思

原发性高胆固醇血症指的是由遗传基因缺陷或生活方式不当引起的血脂代谢异常疾病。

原发性高胆固醇血症主要由于遗传基因缺陷导致低密度脂蛋白受体功能障碍或载脂蛋白B合成过多，引起低密度脂蛋白合成增多。此外，还可能与细胞表面LDL受体亲和力降低有关。患者可能出现黄色瘤、角膜环等特征性临床表现，还可能伴随脂肪肝、胰腺炎等其他心血管疾病的危险因素。

为确诊原发性高胆固醇血症，常需进行血液生化检测，包括总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯和高密度脂蛋白胆固醇水平测定。必要时可进行基因检测以确定是否存在家族性高胆固醇血症。治疗原发性高胆固醇血症通常采用药物治疗，如他汀类药物（阿托伐他汀钙片、洛伐他汀胶囊）和胆酸结合剂（熊去氧胆酸片、牛磺熊去氧胆酸胶囊）。医生会根据个体情况调整饮食结构，减少饱和脂肪和胆固醇摄入量。

建议定期监测血脂水平，积极采取健康生活方式，如合理膳食、适量运动，有助于控制病情发展。