小儿先天性高氨血症严重吗

小儿先天性高氨血症是严重的遗传代谢疾病，需要及时的专业医疗干预。

高氨血症是指血液中氨含量高于正常范围，长期高氨状态会引起中枢神经系统损害，导致智力低下、运动障碍等问题。该病由多种基因突变引起，其中精氨酸琥珀酸合成酶缺乏是最常见的类型，其编码基因ASL位于16号染色体长臂末端，突变可导致该酶活性下降，进而影响尿素循环。

此外，还可能伴有生长迟缓、呕吐等症状，如果不及时治疗，可能会出现昏迷甚至死亡的情况。

如果患儿存在肝功能不全或肾功能衰竭等并发症，则病情更为复杂，预后较差。

由于先天性高氨血症是一种罕见但严重的疾病，因此新生儿筛查对于早期诊断至关重要。家长应密切关注孩子的症状变化，定期复查相关指标，以确保及时发现异常并采取适当措施。