高氨血症脑病

高氨血症脑病是由于体内氨的代谢障碍导致血液中氨含量升高引起的一组临床综合征。

高氨血症脑病是由遗传性或获得性酶缺乏导致的氨基酸分解代谢异常，使血氨水平持续增高。

高氨可通过血脑屏障进入中枢神经系统，抑制脑干呼吸中枢，影响神经递质合成与代谢，干扰脑细胞能量代谢等途径而产生一系列中枢神经系统功能紊乱的症状。典型表现为呕吐、嗜睡、抑郁、昏迷、惊厥、精神错乱等症状，严重者可出现呼吸衰竭。新生儿期发病则可见喂养困难、过度兴奋、肌张力减低、惊厥、角弓反张、嗜睡甚至昏迷。

可以通过血氨检测、尿素呼气试验、基因检测等实验室检查来评估患者的氨水平是否偏高。此外，磁共振成像（MRI）或计算机断层扫描（CT）也可用于观察大脑结构的变化情况。该疾病的治疗通常需要遵医嘱使用降低血氨药物如L-鸟氨酸-L-门冬酸盐溶液、精氨酸等，同时需调整饮食，限制蛋白质摄入并补充叶酸。对于特定类型的高氨血症脑病，可能还需要针对其潜在病因的针对性治疗。

患者应避免食用含氮量高的食物，如红肉和加工食品，并确保充足的水分摄入以促进尿液中的氨排出。建议定期监测血氨水平，以便及时发现并处理任何变化。