先天肌无力综合症后期症状有哪些

先天肌无力综合症的后期症状包括肌肉无力、疲劳性肌肉酸痛、呼吸困难、吞咽困难、站立不稳，建议及时就医以获得适当的治疗和管理。

1.肌肉无力

先天肌无力综合征是由于神经-肌肉传递功能障碍导致的遗传性疾病。病变位于神经-肌肉接头处，使神经递质乙酰胆碱不能正常释放，影响肌肉收缩。患者会出现全身广泛性的肌肉无力，从轻微活动开始出现，持续数小时至数天后逐渐恢复，伴有明显的肌酶增高。

2.疲劳性肌肉酸痛

先天肌无力综合征患者由于神经-肌肉传导异常，在运动时容易感到疲劳，进而引发肌肉酸痛的现象。这种疼痛通常发生在长时间活动后，且休息后可缓解，主要集中在四肢近端。

3.呼吸困难

当先天肌无力综合征累及到呼吸肌时，会导致呼吸肌力量减弱，从而引起呼吸困难的症状。表现为咳嗽能力下降、吸气费力、胸闷等不适症状，严重时可能导致窒息。

4.吞咽困难

先天肌无力综合征患者的咽喉部肌肉也受累，导致其无法控制正常的吞咽动作，从而引起吞咽困难的情况发生。患者可能会有食物回流、咳嗽或窒息的感觉，长期可能引起营养不良和吸入性肺炎。

5.站立不稳

先天肌无力综合征会影响下肢肌肉的力量和协调性，导致站立不稳。患者在双下肢肌力减低的情况下，会表现出起立困难、行走缓慢、摇摆不稳等症状。

针对先天肌无力综合征的诊断，可以进行血清肌酶测定、神经传导速度测试以及重复电刺激以评估神经-肌肉传递功能。治疗措施包括口服抗胆碱酯酶药物如新斯的明或吡啶斯的明来改善症状。患者应避免过度疲劳，保持充足睡眠，同时注意均衡饮食，补充适当的维生素D和钙，以支持骨骼健康。